maanantai 30. marraskuuta 2015

Millaista on sairastaa harvinaista sairautta?


Tiedätkö sinä, kuinka monta harvinaista sairautta on maailmassa?




Kuinka montaa ihmistä se koskettaa henkilökohtaisesti?


Mitä haasteita harvinainen sairaus tuo mukanaan arkielämään?


Miltä sinusta tuntuisi odottaa oikean diagnoosin saamista useamman vuoden ajan?


Olisitko sinä valmis kokeilemaan hoitoja, joita ei ole ennen kokeiltu?


Haasta itsesi tutustumalla harvinaisiin sairauksiin ja testaamaan tietämyksesi!


Voisi kuvitella, että harvinaisista sairauksista puhuttaessa tarkoitetaan vain hyvin pientä määrää kaikista sairauksista. Todellisuudessa harvinaisia sairaus- ja vammaryhmiä arvioidaan olevan tällä hetkellä 6 000 - 8 000 erilaista. Ne voivat olla perinnöllisiä, erilaisia oireyhtymiä, eteneviä sairauksia, pysyvän invaliditeetin aiheuttavia tai jopa henkeä uhkaavia. Jokainen sairaus tai vamma on erilainen. Syntyyn vaikuttavia tekijöitä on monenlaisia, eikä niitä kaikkia välttämättä tiedetä varmuudella. Harvinaiset sairaudet ja  vammat ovat vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoltaan erilaisia; sairaus voi näkyä ulkoisesti tai vastaavasti ihminen voi olla vakavasti sairas ilman ulkoisia  merkkejä. 

EU määrittelee sairauden harvinaiseksi, kun sitä sairastaa vähemmän kuin 1 potilas 2 000 kohden. Suomessa puolestaan sairaus katsotaan harvinaiseksi, kun sitä sairastaa enintään 2 700 ihmistä. Kuulostaako vähäiseltä? EU:n 27 jäsenvaltiossa 6-8 % väestöstä sairastaa harvinaista sairautta. Tämä käsittää 27-36 miljoonaa ihmistä! 





Haasteet harvinaisissa sairauksissa koskettavat sekä harvinaissairaita että sosiaali- ja terveysalalla työskenteleviä ihmisiä. Haasteet voivat liittyä sairauden tai vamman tunnistamiseen ja diagnosoimiseen, tiedonsaantiin, vähäiseen tutkimustietoon, hoitoon, kuntoutukseen, saataviin palveluihin, sosiaaliseen elämään ja arkielämässä suoriutumiseen. Miltä tuntuisi odottaa oikeaa diagnoosia 5-30 vuotta? Turhautuisitko? Tämä voi olla hyvin tavanomaista sairaudesta riippuen. Mitä jos et saisi koskaan oikeaa diagnoosia? Entä jos saisitkin väärän diagnoosin, jonka mukaisesta hoidosta sinulle koituukin haittaa tai pahentaa tilaasi entisestään? Ja tämä vain sen takia, ettei ole tarpeeksi tutkittua tietoa. Mitä harvinaisemmasta ja pienemmästä sairaus- tai vammaryhmästä on kyse, sitä vähemmän tietoa on saatavilla. Erilaisuus voi muiden silmissä olla pelottavaa. 

Ymmärtämättömyys näkyy jokapäiväisessä elämässä: terveydenhuollossa, päiväkodeissa, työpaikoissa ja kouluissa. Monet harvinaissairaat voivat kokea eristäytyneensä yhteiskunnan ulkopuolelle ympäristön asenteiden ja ymmärtämättömyyden takia. Miltä sinusta tuntuisi tuijottavat katseet ja ihmisten haluttomuus lähestyä sinua? Lisäämällä tietoutta ja ymmärrystä harvinaisista sairauksista voidaan vähentää harvinaissairaiden alttiutta psyykkisille, sosiaalisille ja taloudellisille ongelmille.


Valikosta pääset tutustumaan harvinaisista sairauksista kampurajalkaan ja diastrofiseen dysplasiaan sekä testaamaan tietämyksesi niistä.

Lähteet:

Invalidiliitto ry Harvinaiset-yksikkö
www.invalidiliitto.fi/harvinaiset

Eurordis – Rare Diseases Europe 2005. Rare diseases: understanding this Public Health Priority. http://www.eurordis.org/IMG/pdf/princeps_document-EN.pdf

Eurordis – Rare Diseases Europe 2014. What is a rare disease? http://www.eurordis.org/content/what-rare-disease

Eurordis- Rare Diseases Europe 2009. The voice of 12,000 patients. Experiences and expectations of rare diseases on diagnosis and care in Europe.
https://books.google.fi/books?id=13g4hrVlBnoC&lpg=PT73&dq=12000+patients&pg=PT18&hl=fi#v=onepage&q&f=false

Harvinaiset-verkosto
www.harvinaiset.fi

Harvinaiset-verkosto 2012. Olen harvinainen. http://www.harvinaiset.fi/sites/default/files/olen_harvinainen_verkkojulkaisu.pdf

Orphanet 2015. Harvinaisista sairauksista.
http://www.orpha.net/national/FI-FI/index/harvinaiset-sairaudet/

STM 2014. Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014-2017. Ohjausryhmän raportti. http://www.julkari.fi/bitstream/handle/10024/114957/URN_ISBN_978-952-00-3402-3.pdf?sequence=1

Kuva: https://globalgenes.org/wp-content/uploads/2014/01/rare.jpg